Deficit PCYT-2 (PD)

Neurologické onemocnění, které jsme nyní nově schopni testovat u SAV. Projevuje se především očními vadami, problémy s pohybem, změny v chování. záchvaty, atd..

O co jde?

Gen PCYT2 a jeho role: Gen PCYT2 je specifický gen v DNA, který hraje klíčovou roli v tvorbě enzymů. Tento enzym je zásadní pro vytváření určitého typu tukových molekul, které tvoří stěny buněk v našem těle, a zejména jsou tyto tuky důležité pro správnou funkci buněk v mozku.
Mutace v PCYT2 narušují biosyntézu éterových lipidů a způsobují složité zděděné spastické paraplegie - je to jakoby motor v těle nefungoval správně, což může způsobit, že nohy a svaly nepracují tak, jak by měly. To může mít za následek obtíže s chůzí, řečí a postižení jedinci můžou mít další vážné zdravotní problémy.

Symptomy u saarloosova vlčáka - Deficit PCYT2 mohou vykazovat několik/všechny příznaky nebo pouze jeden či dva.
Oči:
- Noční slepota, nebo celková slepota
- Nystagmus - opakované nekontrolované pohyby očí
- PRA - Progresivní retinální atrofie
- Katarakta - Šedý zákal
Pohyb:
- Ataxie - nedostatek koordinace v pohybu
- kymácení, kolébavé chůze, zaklánění hlavy, třesu, třesení, vychýlený postoj, rozkročených předních a zadních končetin, svěšených nohou/stojů, potíží při stoupání nebo sestupování ze schodů, neschopnost cválat a běhat, v pozdější fázi již neschopnost chůze, kroužení za účelem orientace
Změny chování:
- Zmatenost
- demence
- stereotypní nutkavé chování
- neklidné chození v kruhu
- agrese vůči ostatním psům nebo majitelům, přestává být vychovatelný nebo nekontrolované vyprazdňování
- ztráta koncentrace nebo přestává být schopen vykonávat dříve naučené povely
- opírání se o stěny
- extrémní láskyplnost a přilnutí

Příznaky u ostatních plemen: zvýšená nervozita, záškuby v obličeji a v uších, klusavá chůze místo pravidelné chůze, křížení končetin, nevolnost a zvracení, feny projevující kanibalismus vůči svým štěňatům, sklon k autoagresi, extrémní okusování tlapek.

Během uplynulých let probíhal výzkum v Bernu, kdy se v laboratořích soustředili primárně na diagnostiku a vyvinutí testu pro PD. Výsledkem je test, který je dnes běžně dostupný – psy na PD testujeme a otestovat je můžete například v české laboratoři Genomia nebo v německé laboratoři Laboklin.

Je dost možné, že už jste někde slyšeli, že ČR se to netýká a nebo, že se nemáme čeho bát. Celosvětová data z výzkumu jsou taková:

1.094 celkových počet vzorků krve
788 @ University of Bern, Switzerland
155 @ University of Helsinki, Finland
151 @ Laboklin Laboratories, Germany
Výsledky pro Deficit PCYT2
free (wild type) : 879
carrier (heterozygous) : 200
affected (homozygous) : 15

Nemocné psy lez najít ve většině českých rodokmenů. Bohužel saarloos patří stále mezi málopočetné plemeno, což znamená relativně úzkou příbuznost mezi jednotlivými jedinci. Narazit tak v rodokmenu na psa v jehož rodokmenu se objevilu PD není náročné. Hovoříme teď sice jen o 15 testovaných psech, ale je možné, že mezi námi běhají další, kde se to nikdy nedozvíme a s tímto vědomím bychom měli přistupovat k testům a chovu.

Pro představu vkládám malou tabulku klasické dědičnosti - platí třeba pro Degenerativní Myelopatii nebo Dwarfismus.

Jak a kdy se onemocnění projevuje u SAV: 6 měsíců až 4 roky se u Saarloosových vlčáků projevují symptomy spojené s deficitem v genu PCYT2. Tyto symptomy nastupují během období rychlého růstu a mentálního vývoje u těchto zvířat.

Degenerativní a Progresivní Nemoci: Jak onemocnění spojená s PCYT2, tak i podobné nemoci (NCL) jsou charakterizovány degenerací buněk, zejména mozkových buněk, a postupným poklesem funkce těla. Momentálně neexistuje lék na tyto stavy, a pokusy s náhradou RNA nebo CRISPR nejsou účinné.

Prevence Prostřednictvím Genetického Testování: Je důležité genetické testování pro identifikaci nositelů mutací v genu PCYT2. Tímto způsobem lze předejít riziku předání této genetické poruchy potomkům prostřednictvím informovaného rozhodování o reprodukci.